MS-tauti, geenivirheet ja D-vitamiini

Valtavan suuri kansainvälinen tutkimus on paljastanut 57 geenivirhettä, jotka ovat MS-taudin syytekijöitä. Kyseessä on ensisijaisesti immunologinen sairaus, joka vaurioittaa keskushermostoa, kirjoittaa 250 tutkijan työryhmä maailman johtavassa tiedelehdessä, Naturessa. D-vitamiinilla, joka on immuunijärjestelmän avaintekijä, on keskeinen merkitys taudin ehkäisyssä ja sen etenemisen hidastamisessa. MS-potilaan tarve on moninkertainen viranomaissuositukseen nähden.

Tutkijat analysoivat 9800 MS-potilaan ja 17 400 terveen verrokin geenejä. Työryhmä löysi 29 uutta geenimuunnosta ja vahvisti 26 aikaisemmin löydetyn muunnoksen osuuden MS-taudissa.

"Tutkimuksemme selvitti monimutkaisia tapahtumasarjoja, jotka johtavat MS-taudin syntyyn ja potilaan toimintakyvyn heikkenemiseen. MS on ensisijaisesti immunologinen tauti ja tällä seikalla on tärkeä merkitys hoitostrategioiden suunnittelussa", sanoo Cambridgen yliopiston neurologian professori Alastair Compston.

Tauti johtuu geenimuunnosten ja ympäristön vuorovaikutuksista. Perimä ja ravitsemus vaikuttavat kumpikin noin 50 prosenttisesti taudin syntyyn. Sitä sairastaa noin 2,5 miljoonaa ihmistä maailmassa. Suomessa on noin 5000 MS-potilasta.

MS-tautiin liittyvät geenit vaikuttavat merkitsevästi immuunijärjestelmän toimintaan, erityisesti T-valkosoluihin ja interleukiineihin. Noin kolmannes MS-tautiin liittyvistä geenivirheistä vaikuttaa myös muissa autoimmuunitaudeissa, kuten tyypin 1 diabeteksessa, nivelreumassa ja Crohnin taudissa. Samat geenivirheet voivat siis myötävaikuttaa monien eri elinten sairastumiseen. Vastaavasti havainto selittää sitä, että tietyt geenivirheitä vaimentavat ravintolisät, kuten D-vitamiini, berberiini, karnosiini ja omega-3-rasvahapot, voivat olla hyödyksi monien erilaisten tautien ehkäisyssä ja hoidossa.

Autoimmuunitautien ymmärtämistä helpottaisi, jos tietäisimme tarkoin, mikä laukaisee immuunijärjestelmän virhereaktion. Yksi tällainen syytekijä on ilmeisesti virusinfektio ja siihen liittyvä D-vitamiinin puute. Toiseksi pitäisi selvittää, mikä ohjaa virheellisen reaktion tiettyihin elimiin. MS-taudissa väärin toimivat T-solut vaeltavat verestä aivoihin ja muualle hermostoon, joissa ne käynnistävät immuunireaktion joka hyökkää hermosoluja ja niitä suojaavia myeliinituppia vastaan.

The International Multiple Sclerosis Genetics Consortium & The Wellcome Trust Case Control Consortium 2. Genetic risk and a primary role for cell-mediated immune mechanisms in multiple sclerosis. Nature 2011, Aug 11, 476, 214–219 doi:10.1038/nature10251